Día Internacional del Síndrome de Kabuki: por qué se celebra el 23 de octubre

El Día Internacional del Síndrome de Kabuki se celebra cada 23 de octubre para dar visibilidad a esta enfermedad rara que afecta a una de cada 32.000 personas, relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje. 

Es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.

La denominación de este síndrome obedece a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.

Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente: retraso en el crecimiento postnatal; rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalías dentales); anomalías esqueléticas y craneofaciales; dificultades de aprendizaje (de leve a moderado); déficit intelectual; bajo tono muscular (hipotonía); defectos congénitos del corazón; almohadillado fetal; bajos niveles de azúcar en la sangre; pérdida de la audición; dificultades de alimentación y problemas intestinales.

Con ésta efeméride se busca concienciar a la población sobre una  patología poco frecuente, dar apoyo a los afectados y a sus familiares, así como promover su investigación. Se utiliza como distintivo un símbolo del color verde.